Синдром полінейропатії-втрати слуху-атаксії-пігментного ретиніту-катаракти
ORPHA:171848· ICD-10 G60.1· Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
Визначення(English summary)
This rare neurologic disease is a slowly-progressive Refsum-like disorder associating signs of peripheral neuropathy with late-onset hearing loss, cataract and pigmentary retinopathy that become evident during the third decade of life.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood