Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas

Definición

Es un síndrome neurológico poco frecuente con neuropatía periférica caracterizado por polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas. La polineuropatía se manifiesta como neuropatía sensitivomotora de progresión lenta y a menudo desmielinizante, con pie cavo, disminución de la sensibilidad e hiporreflexia como posibles signos precoces. La hipoacusia es progresiva, generalmente bilateral, y debuta en la infancia/adolescencia temprana, mientras que los pacientes desarrollan retinosis pigmentaria y cataratas (típicamente subcapsulares posteriores) a menudo en la adultez temprana o media. La ataxia puede manifestarse con inestabilidad/espasticidad de la marcha, disartria, temblor intencional y dismetría de las extremidades. Otras características clínicas pueden incluir anomalías tendinosas, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras. En algunos pacientes se han descrito crisis epilépticas y discapacidad intelectual leve.