Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
ORPHA:171848· ICD-10 G60.1· Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood