Syndrom zahrnující polyneuropatii, ztrátu sluchu, ataxii, retinitis pigmentosa a kataraktu
ORPHA:171848· ICD-10 G60.1· Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood