Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte
ORPHA:171848· ICD-10 G60.1· Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
Définition
La neuropathie périphérique type Fiskerstrand associe une neuropathie périphérique progressive à une surdité, une cataracte et une rétinopathie pigmentaire tardives.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood