Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom
ORPHA:171848· ICD-10 G60.1· Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome
Definitie
Een traag progressieve Refsum-achtige aandoening, gekenmerkt door associatie van verschijnselen van perifere neuropathie met laat optredend gehoorverlies, cataract en pigmentretinopathie die tijdens het derde levensdecennium merkbaar worden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood