小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不全综合征

ORPHA:171703· ICD-10 Q04.3· Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome

定义

小头畸形-多小脑回畸形-胼胝体发育不良综合征是一种罕见的遗传性中枢神经系统畸形综合征，其主要临床表现为胎儿小头畸形、重度运动迟缓伴肌张力低下、双侧多小脑回畸形、胼胝体发育不良、心室扩张、小脑畸形和早期夭折。