Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux
ORPHA:171703· ICD-10 Q04.3· Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
Définition
Syndrome rare avec malformation du système nerveux central d'origine génétique caractérisé par une microcéphalie prénatale marquée, un retard moteur sévère avec hypotonie, une polymicrogyrie bilatérale, une agénésie du corps calleux, une dilatation des ventricules, un petit cervelet et une létalité précoce.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal