Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso
ORPHA:171703· ICD-10 Q04.3· Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, polimicrogiria bilateral, agenesia del cuerpo calloso, dilatación ventricular, cerebelo pequeño y mortalidad prematura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal