Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso
ORPHA:171703· ICD-10 Q04.3· Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcefalia, la polimicrogiria e l'agenesia del corpo calloso è una malformazione genetica rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia marcata ad esordio prenatale, grave ritardo motorio con ipotonia, polimicrogiria bilaterale, agenesia del corpo calloso, dilatazione dei ventricoli, riduzione del volume del cervelletto e morte prematura.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal