Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego
ORPHA:171703· ICD-10 Q04.3· Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
Definicja
*Małogłowie - wielozakrętowość - agnezja ciała modzelowatego jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się wyraźnym małogłowiem pojawiającym się w okresie prenatalnym, ciężkim opóźnieniem ruchowym z hipotonią, obustronną drobnozakrętowością, agenezją ciała modzelowatego, poszerzeniem komór mózgowych, małym móżdżkiem i wczesną śmiertelnością.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal