Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom
ORPHA:171703· ICD-10 Q04.3· Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome
Definitie
Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van het corpus callosum-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door duidelijke prenataal aanvangende microcefalie, ernstige motorische achterstand met hypotonie, bilaterale polymicrogyrie, agenesie van het corpus callosum, ventrikeldilatatie, klein cerebellum en vroege letaliteit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal