乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
定义
乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病是一种罕见的代谢性肌病，其主要临床表现为运动后肌肉痉挛和（或）僵硬（特别在热暴露期间），运动后横纹肌溶解，肌红蛋白尿和血清肌酸激酶升高。
- 遗传方式
- Autosomal dominant
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
乳酸转运体缺陷所致代谢性肌病是一种罕见的代谢性肌病，其主要临床表现为运动后肌肉痉挛和（或）僵硬（特别在热暴露期间），运动后横纹肌溶解，肌红蛋白尿和血清肌酸激酶升高。