Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
Definicja
*Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego jest rzadką miopatią metaboliczną, która charakteryzuje się skurczami i/lub sztywnością mięśni po wysiłku (szczególnie podczas ekspozycji na wysokie temperatury), powysiłkową rabdomiolizą i mioglobinurią oraz podwyższeniem aktywności kinazy kreatynowej w surowicy.
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant