vitalwiki

Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego

ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect

Definicja

*Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kwasu mlekowego jest rzadką miopatią metaboliczną, która charakteryzuje się skurczami i/lub sztywnością mięśni po wysiłku (szczególnie podczas ekspozycji na wysokie temperatury), powysiłkową rabdomiolizą i mioglobinurią oraz podwyższeniem aktywności kinazy kreatynowej w surowicy.

Dziedziczenie
Autosomal dominant