Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
Definición
La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio (especialmente durante la exposición al calor), rabdomiolisis post-esfuerzo y mioglobinuria, así como elevación de la creatinquinasa sérica.
- Herencia
- Autosomal dominant