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Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato

ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect

Definición

La miopatía metabólica por defecto del transportador de lactato, es una miopatía metabólica poco frecuente caracterizada por calambres musculares y/o rigidez después del ejercicio (especialmente durante la exposición al calor), rabdomiolisis post-esfuerzo y mioglobinuria, así como elevación de la creatinquinasa sérica.

Herencia
Autosomal dominant