Metabole myopathie door lactaattransporterdefect
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
Definitie
Metabole myopathie door lactaattransporterdefect is en zeldzame metabole myopathie die gekarakteriseerd wordt door spierkrampen en/of -stijfheid na inspanning (vooral tijdens blootstelling aan hitte), rabdomyolyse en myoglobinurie na inspanning, en verhoging van het gehalte creatinekinase in het serum.
- Overerving
- Autosomal dominant