Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
Definizione
La miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato è una miopatia metabolica rara caratterizzata da crampi muscolari e/o rigidità secondari all'esercizio fisico (in particolare da esposizione al caldo), rabdomiolisi e mioglobinuria indotte dall'esercizio fisico e livelli elevati di creatin-chinasi nel siero.
- Trasmissione
- Autosomal dominant