Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt
ORPHA:171690· ICD-10 G72.8· Metabolic myopathy due to lactate transporter defect
Definition
Die metabolische Myopathie aufgrund eines Laktat-Transporterdefekts ist eine seltene Muskelerkrankung, die durch Muskelkrämpfe und/oder Steifheit nach körperlicher Anstrengung (insbesondere bei Hitzeexposition), anstrengungsinduzierte Rhabdomyolyse und Myoglobinurie sowie einer Erhöhung der Serum-Kreatinkinase gekennzeichnet ist.
- Vererbung
- Autosomal dominant