Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate

Définition

Myopathie rare d'origine métabolique caractérisée par des crampes et/ou des raideurs musculaires après l'exercice (en particulier pendant l'exposition à la chaleur), une rhabdomyolyse et une myoglobinurie consécutive à l'exercice, et une augmentation du taux de créatine kinase sérique.