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典型杆状体肌病

ORPHA:171436· ICD-10 G71.2· Typical nemaline myopathy

定义

经典型杆状体肌病是一种中度的新生儿杆状体肌病(NM;见该术语),其主要临床表现为面部肌无力、骨骼肌无力和轻度呼吸肌无力。

患病率
1-9 / 100 000
遗传方式
Autosomal dominant, Autosomal recessive
发病年龄
Antenatal, Neonatal