Typische nemaline myopathie
ORPHA:171436· ICD-10 G71.2· Typical nemaline myopathy
Definitie
Typische nemalinemyopathie is een matig ernstige neonatale vorm van nemalinemyopathie (NM; zie deze term) gekenmerkt door zwakte van de aangezichts- en skeletspieren en licht verstoorde ademhaling.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal