Типова немалінова міопатія
ORPHA:171436· ICD-10 G71.2· Typical nemaline myopathy
Визначення(English summary)
Typical nemaline myopathy is a moderate neonatal form of nemaline myopathy (NM; see this term) characterized by facial and skeletal muscle weakness and mild respiratory involvement.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal