Miopatía nemalínica típica
ORPHA:171436· ICD-10 G71.2· Typical nemaline myopathy
Definición
La miopatía nemalínica típica es una forma neonatal moderada de la miopatía nemalínica (NM; consulte este término) caracterizada por una debilidad muscular facial y esquelética y problemas respiratorios leves.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal