Myopathie némaline typique
ORPHA:171436· ICD-10 G71.2· Typical nemaline myopathy
Définition
La myopathie à némaline typique est une forme néonatale modérée de myopathie à némaline (MN), caractérisée par une faiblesse des muscles squelettiques et faciaux et par une atteinte respiratoire discrète.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal