Miopatia nemalinica tipica
ORPHA:171436· ICD-10 G71.2· Typical nemaline myopathy
Definizione
La miopatia nemalinica tipica è una forma neonatale moderata della miopatia nemalinica (NM; si veda questo termine), caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e scheletrici e da un coinvolgimento respiratorio lieve.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal