常染色体隐性遗传中央核性肌病

ORPHA:169186· ICD-10 G71.2· Autosomal recessive centronuclear myopathy

定义

常染色体隐性遗传性中心核肌病是一种罕见的先天性肌病，其特征为肌肉活检病理显示大量肌核居中位，其临床表现为面瘫，眼部症状（上睑下垂和外眼肌麻痹），四肢肌无力，以不同程度的近端肌无力为主，伴或不伴远端肌无力，以常染色体隐性方式遗传。