Autosomaal recessieve centronucleaire myopathie
ORPHA:169186· ICD-10 G71.2· Autosomal recessive centronuclear myopathy
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale myopathie, gekarakteriseerd door talrijke centraal gelokaliseerde nuclei in spierbiopten en klinische kenmerken van een congenitale myopathie, waaronder zwakte van aangezichtsspieren, ooganomalieën (ptose en externe oftalmoplegie) en overwegend proximale, maar mogelijk ook distale, spierzwakte met variabele gradaties van ernst.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal