Miopatia centronucleare autosomica recessiva
ORPHA:169186· ICD-10 G71.2· Autosomal recessive centronuclear myopathy
Definizione
La miopatia centronucleare autosomica recessiva (AR-CNM) è una malattia congenita autosomica recessiva rara, caratterizzata dalla presenza di numerosi nuclei posizionati centralmente sulle biopsie muscolari e da segni clinici tipici della miopatia congenita, che comprendono la debolezza facciale, le anomalie oculari (ptosi e oftalmoplegia esterna). La debolezza muscolare, di gravità variabile, interessa per lo più i muscoli prossimali, ma possono essere coinvolti anche i muscoli distali.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal