Miopatía centronuclear autosómica recesiva
ORPHA:169186· ICD-10 G71.2· Autosomal recessive centronuclear myopathy
Definición
Es una miopatía congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y hallazgos clínicos de una miopatía congénita, incluyendo debilidad facial, anomalías oculares (ptosis y oftalmoplejía externa) y debilidad muscular de gravedad variable predominantemente proximal con una posible afectación distal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal