Miopatia centronuclear autossómica recessiva
ORPHA:169186· ICD-10 G71.2· Autosomal recessive centronuclear myopathy
Definição
A miopatia centronuclear autossómica recessiva (AR-CNM) é uma doença neuromuscular hereditária definida por numerosos núcleos distribuídos centralmente na biopsia muscular e características clínicas de miopatia congénita.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy, Neonatal