Myopathie centronucléaire autosomique récessive
ORPHA:169186· ICD-10 G71.2· Autosomal recessive centronuclear myopathy
Définition
Myopathie congénitale autosomique récessive rare qui se caractérise par une observation à la biopsie musculaire de nombreux noyaux situés au centre des fibres et par les caractéristiques cliniques d'une myopathie congénitale, à savoir, hypotonie faciale, anomalies oculaires (ptosis et ophtalmoplégie externe) et faiblesse musculaire de sévérité variable généralement proximale et éventuellement distale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal