FOXN1缺乏所致重度联合免疫缺陷

定义

FOXN1基因缺陷所致严重联合免疫病是一种罕见遗传性的适应性免疫缺陷所致原发性免疫缺陷病，其主要临床表现为先天性无胸腺（导致严重的T细胞免疫缺陷），先天性脱发和指甲营养不良，常发生于新生儿期或婴儿期。患者出现严重反复性致命性感染和循环T细胞过少或缺乏，其他特征包括红皮病、淋巴瘤、腹泻和发育不良。