Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1

Définition

Déficit immunitaire primaire rare d'origine génétique dû à un défaut de l'immunité adaptative caractérisé par la triade associant absence congénitale de thymus (résultant d'une immunodéficience sévère des cellules T), alopécie congénitale totale et dystrophie des ongles. Les patients présentent des infections néonatales ou infantiles, sévères et récurrentes, mettant en jeu le pronostic vital, et des taux de lymphocytes T circulants faibles ou nuls. Les autres caractéristiques rapportées sont une érythrodermie, une lymphoadénopathie, une diarrhée et un retard de croissance.