Ciężki złożony niedobór odporności spowodowany niedoborem FOXN1

Definicja

*Alimfoidalna torbielowata dysgenezja grasicy jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, wynikającym z defektu odporności adaptacyjnej, który charakteryzuje się triadą objawów: wrodzonym brakiem grasicy (skutkujący ciężkim niedoborem odporności zależnej od limfocytów T), wrodzonym całkowitym łysieniem i dystrofią paznokci. Choroba rozpoczyna się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym ciężkimi, nawracającymi, zagrażającymi życiu infekcjami ze zmniejszeniem liczby krążących limfocytów T lub ich całkowitym brakiem. Dodatkowo opisywano erytrodermię, limfoadenopatię, biegunkę i brak prawidłowego rozwoju.