Disgenesia timica cistica alinfoide
ORPHA:169095· ICD-10 D82.8· Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency
Definizione
La disgenesia timica cistica alinfoide è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata dalla triade atimia congenita (con conseguente marcata immunodeficienza delle cellule T), alopecia completa congenita e distrofia ungueale. I pazienti presentano infezioni ricorrenti gravi e potenzialmente letali ad esordio neonatale o infantile, e livelli bassi o non rilevabili di cellule T circolanti. Altri segni clinici sono l'eritrodermia, la linfoadenopatia, la diarrea e il ritardo della crescita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal