Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie ten gevolge van een defect van het verworven immuunsysteem, gekarakteriseerd door de triade van congenitale athymie (wat leidt tot ernstige T-cel-immuundeficiëntie), congenitale totale alopecie en nageldystrofie. Patiënten presenteren zich met neonataal of infantiel aanvangende, ernstige, terugkerende, levensbedreigende infecties en weinig of geen circulerende T-cellen. Bijkomende kenmerken die reeds werden gerapporteerd, zijn onder meer erytrodermie, lymfadenopathie, diarree en groeifalen.