皮质醇还原酶缺乏所致高雄激素血症

定义

可的松还原酶缺乏所致雄激素增多症一种罕见的遗传性内分泌疾病，其特征是可的松转化障碍，不能转化为更具活性的氢化可的松，导致促肾上腺皮质激素介导的肾上腺雄激素增多症。男性在早期生活肿表现为早熟的假性青春期，身材高大匀称，骨发育成熟加快。女性出现多毛症，月经稀发，向心性肥胖和不孕症。影像学检查可提示肾上腺增生。