Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa
ORPHA:168588· ICD-10 E25.8· Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency
Definición
Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andrógenos mediada por ACTH en las glándulas suprarrenales. Asocia típicamente adrenarquia prematura con pseudo-pubertad precoz, talla alta proporcionada y maduración ósea acelerada en varones, e hirsutismo, oligomenorrea, obesidad central e infertilidad en mujeres. Los estudios de imagen pueden indicar hiperplasia suprarrenal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal