Hyperandrogenisme door cortisonereductasedeficiëntie
ORPHA:168588· ICD-10 E25.8· Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door een defect in de omzetting van cortison tot actieve cortisol, wat leidt tot ACTH-gemedieerde overmatige vrijzetting van androgenen uit de bijnieren. Premature adrenarche is typisch met vroegtijdige pseudopuberteit, proportioneel grote gestalte en versnelde botmaturatie bij mannen, en hirsutisme, oligomenorroe, centrale obesitas en onvruchtbaarheid bij vrouwen. Beeldvormingsonderzoek kan wijzen op adrenale hyperplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal