Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi

Definizione

È una malattia endocrina genetica rara, caratterizzata da un difetto nella conversione del cortisone in cortisolo attivo, che causa un rilascio eccessivo di androgeno mediato da ACTH da parte delle ghiandole surrenali. Un segno clinico caratteristico è l'adrenarca precoce, associato a pseudopubertà, statura alta proporzionata e accelerazione della maturazione ossea nei maschi, mentre nelle femmine si associa ad obesità centrale e infertilità. Le immagini diagnostiche possono evidenziare iperplasia dei surreni.