Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase
ORPHA:168588· ICD-10 E25.8· Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency
Définition
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par un défaut de conversion de la cortisone en cortisol actif, entraînant une libération excessive d'androgènes par les glandes surrénales sous l'effet de l'ACTH. Une adrénarche prématurée est typique et s'accompagne d'une pseudopuberté précoce, d'une grande taille proportionnelle et d'une maturation osseuse accélérée chez les hommes, et d'un hirsutisme, d'une oligoaménorrhée, d'une obésité centrale et d'une infertilité chez les femmes. Les examens d'imagerie diagnostique peuvent indiquer une hyperplasie des surrénales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal