脊柱干骺端发育不良-前臂弯曲-面部畸形综合征

定义

脊椎干骺端发育不良-弓状前臂 - 面部畸形综合征是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良疾病，其主要临床表现为身材矮小、腰椎过度前凸、腹部隆起、双侧轻度膝内翻、前臂弯曲缩短伴肘部外展受限和明显的面部畸形（额头突出，眼距过宽，鼻梁扁平）。X线表现为脊椎干骺端极小畸形和中度扁平椎骨伴子弹状椎体和楔形尾部。