Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy

Definicja

*Dysplazja kręgowo-przynasadowa sprzężona - łukowate przedramiona - dysmorfia twarzy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją kostną, która charakteryzuje się niskim wzrostem, hiperlordozą, wypukłym brzuchem, łagodną obustronną szpotawością kolan, wygiętymi łukowato i skróconymi przedramionami z ograniczeniem wyprostu w stawie łokciowym i dyskretną dysmorfią twarzy (wydatne czoło, hiperteloryzm, płaski grzbiet nosa). W badaniu radiologicznym widoczne jest umiarkowane spłaszczenie kręgów, z tylnym wklinowaniem trzonów kręgów o przednich krawędziach w kształcie pocisku, natomiast w przynasadach stwierdza się tylko nieznaczne nieprawidłowości.