Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial
ORPHA:168552· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome
Definición
El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bilateral leve, antebrazos arqueados y acortados con extensión limitada del codo y dismorfia facial discreta (frente prominente, hipertelorismo, puente nasal plano). Radiográficamente se observa platispondilia moderada, incluyendo acuñamiento posterior con cuerpos vertebrales anteriores en bala, con anomalías metafisarias mínimas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy