Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom

Definitie

Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door kleine gestalte, hyperlordose, uitpuilend abdomen, milde bilaterale genu varum, gebogen en verkorte onderarmen met beperkte extensie van de ellebogen, en discrete faciale dysmorfie (uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, platte neusbrug). Radiografisch wordt matige platyspondylie, inclusief posterieur ingezakte en anterieur kogelvormige wervellichamen, met minimale metafysaire afwijkingen waargenomen.