Syndrom zahrnující spondylometafyzární dysplázii, křivé předloktí a faciální dysmorfismus
ORPHA:168552· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy