Displasia spondilometafisaria, incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali
ORPHA:168552· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome che associa la displasia spondilometafisaria, l'incurvamento degli avambracci e i dismorfismi facciali è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa statura, iperlordosi, addome prominente, ginocchia in lieve varismo, accorciamento e incurvamento degli avambracci associato ad una limitazione nell'estensione del gomito, e dismorfismi facciali moderati (fronte prominente, ipertelorismo, sella nasale piatta). Le radiografie evidenziano modesta platispondilia, con incurvamento posteriore e corpi vertebrali anteriori a forma di proiettile, associate ad anomalie minime delle metafisi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy