Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom
ORPHA:168552· ICD-10 Q77.8· Spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy