短指-矮小-视网膜色素变性综合征
ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
定义
短指/趾-身材矮小-视网膜色素变性综合征是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征，以轻至重度身材矮小、短指/趾和视网膜变性(常为视网膜色素变性)为特征，并伴有不同程度的智能障碍、发育迟缓和颅面畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy