Синдром брахідактилії - низькорослості-пігментної дегенерації сітківки
ORPHA:166035· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome
Визначення(English summary)
Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome is a rare, genetic, congenital limb malformation syndrome characterized by mild to severe short stature, brachydactyly, and retinal degeneration (usually retinitis pigmentosa), associated with variable intellectual disability, developmental delays, and craniofacial anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy